Эпонимический словарь справочник - аарскога синдром
Связанные словари
Аарскога синдром
аарскога синдром
(описан норвежским педиатром D. Aarskog, род. в 1928; синоним – лице-пальце-генитальный синдром) – наследственное заболевание: гипертелоризм (широко расставленные глаза), брахидактилия (короткопалость), шалевидная мошонка (мошонка валиком окружает спинку полового члена), нанизм (низкий рост). Дополнительные диагностические признаки: клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»), округлое лицо, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, широкий носовой фильтр (расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы), антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), птоз (опущение века), микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти), прогения («обратный прикус» – нижние зубы перекрывают верхние), складка под нижней губой, разболтанность суставов, единственная сгибательная складка на V пальцах и их клинодактилия (латеральное или медиальное искривление), кожная синдактилия (межпальцевые перепонки), широкие стопы, глазные аномалии (офтальмоплегия, косоглазие, астигматизм, увеличение роговицы), аномалии половых органов (расщепление шалевидной мошонки, крипторхизм, фимоз). Тип наследования – предположительно Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое. D. Aarskog. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1970; 77:856-861.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1003 | |
2 | 810 | |
3 | 786 | |
4 | 761 | |
5 | 761 | |
6 | 718 | |
7 | 697 | |
8 | 667 | |
9 | 658 | |
10 | 647 | |
11 | 603 | |
12 | 599 | |
13 | 596 | |
14 | 586 | |
15 | 549 | |
16 | 540 | |
17 | 539 | |
18 | 509 | |
19 | 499 | |
20 | 488 |